23例儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学病因分析
目的 探讨不同病因所致儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析2010-2023年在山西省儿童医院诊治的23例肾性低钾血症患儿的临床资料及基因检测结果.结果 23例患儿中有男性15例,女性8例,初诊时临床表现按发生率高低依次为生长发育落后,呕吐、腹泻,多饮多尿,肌无力,便秘,高血压,手足搐搦,脱水,喂养困难等.实验室检查主要表现为低血钾、24小时尿电解质结果的异常、部分伴有肾素血管紧张素醛固酮活性的改变.对23例患儿采取全外显子组测序,并对其标准家系成员进行Sanger测序技术验证其变异位点,共发现8种基因突变,包括 CLCNKB、SLC12A1、SLC12A3、CFTR、CYP17A1、HSD11B2、NPHP1、ATP6V0A4 基因,其中以CLCNKB基因突变导致的3型Bartter综合征及SLC12A3基因突变导致的Gitelman综合征多见.结论 儿童肾性低钾血症的临床表现缺乏特异性,病因以遗传因素为主,详细的实验室检查及基因检测可以及早明确诊断,为遗传咨询提供依据.
低钾血症、遗传性肾小管疾病、Bartter综合征、Gitelman综合征
32
R596.1;R72;R692.6
2024-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共7页
727-733
