三人家系-全外显子组测序(Trio-WES)在发育迟缓/智力残疾应用中的研究进展

摘要：

发育迟缓/智力残疾(DD/ID)是常见的神经发育障碍性疾病,其病因十分复杂.近年来DD/ID与基因突变的相关性越来越紧密,而且由于其基因型和表型具有明显的遗传异质性,对DD/ID的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断.目前不明原因的DD/ID分子诊断技术主要是全外显子组测序(WES),尤其由于三人家系(Trios)模式高效、诊断率高、全面分析等优势,三人家系-全外显子组测序(Trio-WES)正逐渐成为临床应用中的主流检测技术.本综述将从Trio-WES技术优势、基因型-表型关联分析和基因新发突变位点的功能研究这三方面入手着重讨论目前Trio-WES在发育迟缓/智力残疾应用中的研究进展.

关键词：发育迟缓、智力残疾、Trio-WES、基因型-表型关联分析、新发致病基因位点的功能研究

所属期刊栏目：31

分类号：R749.94;R556.7;R47

资助基金：国家人口与生殖健康科学数据中心工程项目;山西省四个一批科技兴医创新计划项目;山西省留学人员科技活动择优资助项目

在线出版日期：2023-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：881-884