1例罕见母源性11q及22q部分三体胎儿的产前诊断及遗传学分析

摘要：

目的 对1例血清学筛查21三体高风险伴有侧脑室增宽的胎儿进行遗传学诊断.方法 联合应用常规G显带核型分析技术及CNV-seq测序技术对胎儿进行遗传学检测,并对双亲进行外周血染色体核型分析以明确胎儿染色体异常的来源.结果 胎儿染色体初步为47,XX,+mar.CNV-seq结果提示胎儿11q23.3-11q25存在18.25 Mb重复,22q11.21-22q11.21存在1.35 Mb重复.胎儿父亲染色体正常,母亲染色体为46,XX,t(11;22)(q23;q11.2).胎儿核型结果最终确定为47,XX,+der(22)t(11;22)(q23;q11.2).结论 胎儿携带有母源性11q部分三体和22q部分三体,可能导致严重的临床表型;明确胎儿的遗传学病因,指导家庭再次生育.

关键词：染色体核型分析、CNV-seq、11q部分三体、22q11部分三体、产前诊断

所属期刊栏目：31

分类号：R714.5;R596.1;R445.1

在线出版日期：2023-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：796-799