HEXA基因纯合变异致Tay-Sachs病1例

摘要：

目的 分析由HEXA基因纯合变异引起Tay-Sachs病的临床特点及遗传学特征.方法 回顾分析1例Tay-Sachs病患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,男,2岁,精神运动发育倒退(4月龄能抬头,7月龄会翻身,8月龄会坐,10月龄左右可发单音节词,14月龄突然不能发单音节词,现不能爬、独自站立、行走),1岁11月时出现抽搐,反复间断抽搐1月余.全外显子组测序显示HEXA基因(NM_000520.4)存在c.532C＞T(p.R178C)纯合变异,来源于父母,该变异判定为"致病".HEXA基因(NM_000520.4)c.532C＞T(p.R178C)纯合变异,在东亚人群频率为0,未见文献报道.结论 基因检测有助于Tay-Sachs病的早期诊断,本病例进一步扩展了东亚人群HEXA的基因突变谱.

关键词：抽搐、精神运动发育倒退、Tay-Sachs病、HEX4基因、突变

所属期刊栏目：31

分类号：R72;R591.1;R394

资助基金：云南省科技厅地方本科高校基础研究联合专项;大理市科技计划项目

在线出版日期：2023-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：788-791