X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测

摘要：

目的 采用多重置换扩增结合单体型分析及致病基因检测进行X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测.方法 利用位于CYBB基因两侧的16个短串联重复序列位点对一个X-连锁慢性肉芽肿病的家系构建单体型进行分析.活检的胚胎细胞通过多重置换扩增技术进行全基因组扩增,利用扩增产物检测具有多态性的STR位点与CYBB基因,同时采用位点Amel进行性别诊断.结果 对一个家系共进行了 2个周期的PGT,家系分析结果显示7个STR位点具有多态性.共对16个胚胎进行了诊断,均获得诊断结果,诊断效率为100％,其中8个为正常胚胎,1个为携带者,7个为异常胚胎.全基因组扩增成功率100％,后续PCR成功率为99.3％(143/144),ADO率为14.0％(6/43).先后进行了三次胚胎移植,末次移植后获得单胎妊娠,最终足月顺产一个不携带致病基因的健康男婴.结论 基于多重置换扩增产物对短串联重复序列进行连锁分析结合致病基因检测可对X连锁慢性肉芽肿病进行准确且有效的植入前遗传学检测.

关键词：X-连锁慢性肉芽肿病、植入前遗传学检测、单体型分析、短串联重复序列

所属期刊栏目：31

分类号：R725;R593.31;Q754

资助基金：广东省自然科学基金面上项目;国家自然科学基金;广东省生殖医学重点实验室;广州市生殖医学临床医学研究与转化中心试点建设-广州市科技计划项目

在线出版日期：2023-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：762-765