经生长激素治疗的1例Cornelia de Lange综合征患儿临床分析

摘要：

目的 探讨1例因"身材矮小"就诊的Cornelia de Lange综合征的生长激素治疗效果.方法 回顾分析1例因"身材矮小"就诊的Cornelia de Lange综合征患儿的临床资料,并结合文献回顾分析Cornelia de Lange综合征患者的生长特点.结果 女性患儿,出生时为小于胎龄儿,2岁5月龄因身材矮小就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科,见典型的异常外貌特征,伴有特殊面容;查IGF-1偏低,血糖无异常;内脏彩超、头颅及垂体MR、尿有机酸谱及血氨基酸及肉碱谱分析未见异常,染色体核型46,XX;视频脑电图示背景活动偏慢.脑干听视觉诱发电位正常.基因分析证实NIPBL基因chr5:37057282存在c.7264-6(IVS42)T＞G变异,确诊为Cornelia de Lange综合征1型.经基因重组人生长激素治疗2年,患儿身高SDS、成年身高SDS较前均明显改善.结论 CdLS患者多存在宫内发育迟缓及生后生长缓慢,生长激素水平大多正常,使用rhGH治疗可改善患儿身高,并提高患儿的发育商.

关键词：Cornelia de Lange综合征、NIPBL基因、身材矮小、生长激素

所属期刊栏目：31

分类号：R725.8;R584.2;R644

资助基金：国家重点研发计划2017YFC1001704

在线出版日期：2023-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：345-349