连云港地区1266例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

摘要：

目的 对连云港地区1266例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,统计SMA携带者在本地区人群中的携带率.针对生育SMA患儿的高风险夫妇进行产前诊断,预防SMA出生缺陷.方法 收集2020年1月至2022年6月来我院进行SMA携带者筛查的孕妇共1266例样本,应用荧光定量PCR法检测SMN1基因第7、8号外显子(E7、E8)的拷贝数,筛选SMA携带者.对于双方均为SMA携带者的高风险夫妇,采用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)进行家系验证和产前诊断.结果 1266例孕妇中有25例携带者(E7、E8杂合缺失18例,E7杂合缺失7例),携带率为1.97％.检出双方均为携带者的夫妇1对,对高风险胎儿进行产前诊断,结果为E7、E8杂合缺失.结论 初步阐明连云港地区SMN1基因突变携带率,可以为遗传咨询及预防出生缺陷工作提供指导,对减少该疾病的发生具有重要的意义.

关键词：脊髓性肌萎缩症、荧光定量PCR、多重连接依赖探针扩增技术、SMN1基因、携带者筛查

所属期刊栏目：31

分类号：R714.55;R321-33;R556.5

资助基金：连云港市妇幼健康项目;连云港市妇幼健康项目

在线出版日期：2023-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：324-327