一例矮妖精综合征小家系的遗传学研究

摘要：

目的 对1例异常面容伴发育迟缓的26月龄矮妖精综合征(Donohue syndrome)患儿及其父母进行遗传学检测,探讨其致病机制并分析致病基因与临床表型之间的关系.方法 整理总结患儿的临床特征,采集患儿及父母双亲的外周血进行染色体微阵列(CMA)及全外显子组测序(WES)进行遗传学分析,并利用Sanger测序及荧光定量PCR验证WES的检测结果.结果 WES结果提示患儿19p13.2区域存在父源性INSR基因片段缺失,大小为2364 bp,同时存在INSR基因18号外显子存在母源性的杂合突变位点c.3355C＞T(p.R1119W),造成复合杂合突变.结论 患儿1NSR基因同时存在点突变与微缺失形成复合杂合突变,可导致Donohue综合征的发生.

关键词：矮妖精综合征、INSR基因、复合杂合突变、全外显子测序

所属期刊栏目：31

分类号：R714.55;R596.1;R394.3

资助基金：连云港市卫生科技项目202126

在线出版日期：2023-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：140-144