Lesch-Nyhan综合征1例临床资料分析

摘要：

为探讨HPRT1基因突变引起的Lesch-Nyhan综合征患儿的临床表现、基因表型及治疗进展,对潍坊医学院附属医院诊断的1例Lesch-Nyhan综合征患儿的临床资料进行回顾性分析.该患儿临床上以发育迟缓、肌张力障碍、自伤行为及高尿酸血症为表现,基因检测结果示患儿X染色体HPRT1基因发生1个变异(c.575delCinsTA),导致氨基酸改变p.A192Vfs*3(系移码突4位后蛋白质翻译停止),该变异既往未报道.若患儿以生长发育迟缓、肌张力障碍、自伤行为为主要表现,需考虑该病的可能,及时行血尿酸和基因检测协助诊断.

关键词：Lesch-Nyhan综合征、临床表现、基因分析、治疗进展

所属期刊栏目：31

分类号：R737.9;R575.1;R241

在线出版日期：2023-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：137-139