高通量测序技术在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用价值

摘要：

目的 探讨高通量测序技术在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法 使用染色体核型分析技术联合高通量测序技术对281例NT增厚进行产前诊断的胎儿进行检测分析.结果 在281例NT增厚的孕妇产前诊断分析中,染色体核型分析检出异常率为15.66％(44/281).其中占比最高的21三体检出28例(63.64％).高通量测序检出异常59例(21％).将NT厚度2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm及≥3.5 mm的产前诊断病例分为3组,核型分析异常检出率分别为20.79％、9.28％、16.87％,对应高通量测序异常检出率分别为23.76％、16.49％、22.89％.两种检测方法对染色体异常率的检测结果差别显著,高通量测序的阳性检出率要高于染色体核型分析检测技术,比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 NT增厚与染色体异常具有相关性,且NT值处于临界增厚或增厚时仍有一定量的染色体异常发生.联合使用核型分析技术和高通量测序技术可减少漏诊的发生率.

关键词：NT增厚、高通量测序、染色体核型、拷贝数变异

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分类号：R714.55;R596.1;R135

资助基金：国家自然科学基金;昆明市卫生科技人才培养项目;昆明市卫生健康委卫生科研项目;昆明市卫生科技人才培养项目

在线出版日期：2023-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1844-1848