SLC6A8基因突变家系1例报道

摘要：

目的 探讨基因检测在脑肌酸缺乏综合征早期诊断中的临床意义,提高广大临床工作者对本病的认识.方法 报道1例通过基因检测确诊的肌酸缺乏综合征1型的中国家庭,该家庭兄弟二人均有明显的智力障碍,父母表型正常.对患者进行详细的病史询、电生理检查和全外显子组测序,基因检测结果通过一代测序验证.结果 在中国家庭中发现了 SLC6A8基因的一个新的变异位点c.1569G＞A,该变异为无义变异,兄弟二人均为半合子,遗传自母亲,母亲为杂合子,父亲为野生型.结论 扩大了中国人群中SLC648基因的变异谱.通过全外显子组测序并结合患者详细的临床评估有利于早期诊断肌酸缺乏综合征.

关键词：大脑肌酸缺乏综合征1型、SLC6A8基因、智力障碍、全外显子组测序

所属期刊栏目：30

分类号：R734.2;R596;R394

在线出版日期：2023-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1840-1843