1例携带双基因突变的48岁男性Joubert综合征患者

摘要：

目的 探讨Joubert综合征(JS)的临床表现及遗传学病因.方法 分析1例48岁男性Joubert综合征的临床表现、影像资料和全外基因测序(WES).结果 男性患者,48岁,智力发育低下,全外显子测序示SUFU(NM_001178133∶exonl∶c.A169G∶p.I57V)、TCTN2(NM_024809∶exon10∶c.C1150T∶p.H384Y)双基因杂合错义突变.头颅磁共振成像(MRI)提示"磨牙征"(MTS),第四脑室蝙蝠翼征,蚓部发育不全.结论 通过临床资料及测序结果确诊了 1 例 48 岁男性 JS 患者,并发现了 SUFU(NM_001178133∶exonl∶c.A169G∶p.I57V)与 TCTN2(NM_024809∶exon10∶c.C1150T∶p.H384Y)双基因错义突变,给遗传咨询及产前基因诊断提供了参考依据.

关键词：Joubert综合征、全外显子测序、SUFU基因、TCTN2基因

所属期刊栏目：30

分类号：R543.502;R733.3;Q344.12

在线出版日期：2023-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1836-1839