两个Pfeiffer综合征家系的全外显子测序分析

摘要：

目的 记录两个颅缝早闭家系的临床表型,并分析其遗传学病因.方法 分别对两个家系的先证者及其父母进行全外显子测序,鉴定候选基因致病变异,并进行Sanger测序验证.结果 全外显子测序发现家系1中的先证者携带FGFR2基因c.1694A＞G,p.E565G杂合突变;家系2中的引产胎儿携带FGFR2基因c.870G＞T,p.W290C杂合突变.两个变异均为新发突变,两个先证者被诊断为Pfeiffer综合征.结论 应用全外显子测序技术对两个颅缝早闭家系的遗传学病因进行诊断,有助于遗传咨询和后续产前诊断.

关键词：颅缝早闭、FGFR2基因、全外显子测序、Pfeiffer综合征

所属期刊栏目：30

分类号：R715.5;R5;S813.3

在线出版日期：2023-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1833-1835