以骨骼发育异常为主要表现的男性McCune-Albright综合征2例报道

摘要：

目的 探讨男性McCune-Albright综合征(MAS)的临床特征.方法 回顾分析2例以骨骼发育异常、牛奶咖啡斑为主要临床表现的男性MAS患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 本文2例男性患儿均以骨骼系统异常就诊,查体可见牛奶咖啡斑,其中一例患儿双髋正位片:双侧股骨颈干角变小,右侧髂骨、扫及双侧股骨上段骨质膨胀,内见磨玻璃密度影,考虑上段多发骨纤维结构不良;基因检测发现致病性突变位点位于c.602G＞A(p.R201H),明确诊断为MAS.另一例患儿X线:颅骨,左侧锁骨、肱骨、肩胛骨,双股骨骨质膨胀性改变,其内可见玻璃样高密度影,考虑多发纤维结构不良,全身骨显像提示全身骨多处异常所见,结合病史及影像学检查,符合MAS.基因检测未发现与疾病表型相关的明确致病性变异.结论 男性MAS以骨纤维发育不良、牛奶咖啡斑为主要表现,男性性早熟较为罕见,对于以骨骼发育异常的男性患儿需警惕MAS.

关键词：McCune-Albright综合征、骨纤维结构发育不良、男性

所属期刊栏目：30

分类号：R738.1;R6;R596

在线出版日期：2023-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1818-1821