室间隔缺损胎儿的遗传学检测及预后分析
目的 分析71例VSD胎儿与染色体异常的关系及随访观察结果,为遗传咨询及胎儿预后提供依据.方法 将2019年1月至2021年3月在新疆乌鲁木齐市妇幼保健院行超声提示VSD的71例孕妇,根据VSD是否合并心脏及心外畸形分为4个组,其中单纯VSD37例、VSD合并心脏畸形17例,VSD合并心外畸形13例,VSD同时合并心脏及心外畸形4例,开展染色体核型及SNP-Array分析,比较四组胎儿染色体异常情况、引产率、室缺自然闭合及生长发育等.结果 71例VSD胎儿中13例染色体核型异常(18.31％),16例芯片检测结果异常(22.53％).VSD仅合并心外畸形组染色体核型异常率明显高于单纯室缺组(P＜0.05),VSD仅合并心外畸形组和VSD同时合并心脏及心外畸形组致病性CNV检出率明显高于单纯室缺组(P＜0.05).染色体核型正常胎儿中共检测出7例CNV(12.1％),其中致病性CNV为2例,意义不明CNV为5例.对71例患儿中有23例引产(32.4％),单纯VSD引产率明显低于其他各三组(P＜0.05),单纯VSD组室间隔自然闭合率明显高于VSD仅合并心脏畸形组(P＜0.05).发现7例患儿生长发育迟缓,2例出现智力水平低下,四组患儿一般状况比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 VSD胎儿建议行遗传学检测,SNP-Array可提高遗传学异常检出率,为遗传咨询及对胎儿预后的评估提供依据.
室间隔缺损、染色体、微阵列分析、预后分析、遗传学检测
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R725.4;R541.1;R654.2
2023-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共5页
1807-1811
