1例OCRL移码突变所致眼脑肾综合征的临床和分子遗传学分析

摘要：

目的 了解中国大陆地区Lowe综合征的临床表型及基因变异特征.方法 回顾分析1例婴儿期起病的Lowe综合征患儿的临床特点、实验室检查和基因检测结果,检索相关文献并进行总结分析.结果 患儿7月龄时眼科诊断为先天性白内障及青光眼,11月龄仍不会翻身,不能独坐.头颅磁共振成像(MRI)提示双侧侧脑室稍大,双侧额颞部脑沟稍宽.数月内肾功能快速进展,12月龄肾脏彩超提示双肾多发结石,肾小管功能蛋白检测均升高.基因检测提示为OCRL基因第13号外显子存在一处新发移码突变chrX:128699804c.1300-1310del(p.Glu434fs).检索到中国大陆地区报道的相关文献共46例患者,患者的临床表型相似,主要表现为先天性白内障、精神运动发育迟缓、蛋白尿等.结论 发现未见报道的Lowe综合征的OCRL基因p.Glu434fs变异.对于有先天性白内障、脑发育迟缓及肾小管病变的患儿,需高度考虑Lowe综合征,及时进行遗传学检测.

关键词：Lowe综合征、OCRL基因、发育迟缓、先天性白内障、肾小管功能障碍

所属期刊栏目：30

分类号：R776.1;R596.2;R445.1

在线出版日期：2023-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1748-1754