1例亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿的临床与SUOX基因变异分析

摘要：

目的 探讨亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现、生化特征和基因型特点.方法 收集先证者及父母的外周血样进行全基因检测,并用Sanger测序对先证者及父母的突变位点进行验证.结果 先证者生后27天起病,以发作性抽搐、肌张力障碍及发育落后为主要临床表现,血同型半胱氨酸降低,尿S磺酸半胱氨酸升高,SUOX基因检出了致病的复合杂合突变,即 NM_001032386.2:c.68C＞G(p.Ser23Ter)和 NM_001032386.2:c.650G＞A(p.Arg217Gln),根据ACMG/AMP标准和指南被归类为致病性变异.给予限制含硫氨酸饮食,服用甜菜碱、维生素B1治疗,患儿未再出现惊厥发作,但肌张力仍高,精神运动发育无改善,随访至1岁,仍竖头不稳.结论 本研究分析了亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿的临床表现、生化特征和基因型特点,扩展了SUOX基因突变谱.

关键词：亚硫酸盐氧化酶缺乏症;SUOX基因;临床生化特征

所属期刊栏目：30

资助基金：中国抗癫痫协会CAAE精准医学研究基金

在线出版日期：2022-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：95-98