海南省少数民族地区新生儿原发性肉碱缺乏症筛查及SLC22A5基因突变特点
目的 分析海南省少数民族地区新生儿原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)筛查情况及溶质载体家族22A5(solute carrier family 22 member 5,SLC22A5)基因突变特点.方法 通过液相(色谱)串联质谱分析技术对2014年6月至2016年6月海南省8个少数民族自治市县52403例新生儿血氨基酸谱、游离肉碱(free carnitine,C0)及酰基肉碱进行检测,召回PCD初筛可疑阳性的新生儿及其母亲复查,分析确诊PCD新生儿及PCD母亲所生新生儿的血酰基肉碱谱动态变化,采用Sanger测序法结合MassArray技术测定确诊病例的SLC22A5基因突变位点,对PCD新生儿补充左卡尼汀治疗,随访,观察患儿发育情况.结果 海南省8个少数民族市县2年期间检出PCD新生儿8例,发病率为1/6550;PCD母亲12例,发病率为1/4367;PCD新生儿组初筛时C0、(C3+C16)水平与PCD母亲所生新生儿组相比,差异无统计学意义(P＞0.05);PCD新生儿组复筛时C0、(C3+C16)水平均比初筛时降低(P＜0.05);PCD母亲所生新生儿组复筛时C0水平比初筛时增高,(C3+C16)水平均比初筛时降低(P＜0.05);PCD新生儿检出8种变异,最常见的是 c.1400C＞G(p.S467C)、c.51C＞G(p.F17)、c.760C＞T(p.R254X);1 种为新发突变,为 c.1380C＞A(p.N460K).PCD 母亲检出7种变异,最常见的是 c.1400C＞G(p.S467C)、c.51C＞G(p.F17L)、c.1195C＞T(p.R399W),1例重型变异c.760C＞T(p.R254X);8例PCD均接受左卡尼汀治疗,预后良好,但终止治疗可诱发不良事件.结论 海南省8个少数民族市县新生儿PCD发病率较高,液相(色谱)串联质谱分析技术可有效检出PCD,增加多种酰基肉碱量化指标(C3+C16)可提升筛查性能;c.1400C＞G(p.S467C)、c.51C＞G(p.F17)可能成为海南省少数民族地区新生儿PCD的SLC22A5基因热点突变类型;左卡尼汀治疗效果好,预后良好.
新生儿原发性肉碱缺乏症;海南省;少数民族;SLC22A5基因
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海南省卫生计生项目19A200029
2022-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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