RNA剪接变异及致病机制——以单基因遗传疾病为例
RNA的正确剪接是基因正常表达的关键.近年来,随着第二代高通量测序技术的快速发展以及对变异解读的不断深入,发现相较于错义变异及无义变异,剪接变异的漏检率很高,并且越来越多的证据证实了剪接变异在遗传病发病机制中的重要性.本综述简要概述了剪接的基础,并以几种单基因遗传病为例阐述剪接变异的致病机制,包括常见剪切变异类型及引起的mRNA效应,强调了剪接变异是引起单基因遗传病的重要机制,以期引起大家对剪接变异的关注,提高遗传病的诊断率.
RNA剪接、单基因遗传病、剪接变异、选择性剪接
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山西省重点研发计划项目;山西省卫生计生委科研课题;山西省重点研发计划项目
2022-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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