低深度拷贝数变异测序在孕早中期流产物检测中的临床价值

摘要：

目的 通过对孕早中期流产物进行低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),探讨该技术检测流产物染色体拷贝数变异的临床应用价值.方法 对2018年2月至2021年1月因胚胎停育或自然流产来我院行终止妊娠术取样的828例流产物进行低深度全基因组CNV-seq检测,STR进行母体污染鉴定.结果 828例流产物中,CNV-seq共检出CNVs482例,检出率为58.2％(482/828).检出数目异常456例(55.1％,456/828),其中非整倍体异常434例.检出18例致病性CNVs,其中7例为＞10Mb的致病性CNVs,5例区域内含微缺失/微重复综合征;11例为＜10Mb的致病性CNVs,均与微缺失/微重复综合征相关.此外,检出8例临床意义不明CNVs(VOUS).结论 低深度CNV-seq除可检出流产物染色体数目异常和大片段CNVs外,还可以准确检出10 Mb以下的致病性CNVs和VOUS,为揭示自然流产的遗传病因提供更丰富的基因组学信息.

关键词：全基因组、拷贝数变异测序、染色体异常、流产物

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资助基金：广东省医学科学技术研究基金项目;深圳市龙岗区医疗卫生科技计划项目

在线出版日期：2022-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1773-1776