一个LAMA2基因复合杂合突变导致的肢带型肌营养不良症隐性23型家系的临床特征及遗传学分析
目的 探讨1例表现为肢带型肌营养不良症(LGMD)患者的临床特征及遗传学特点.方法 获取先证者的临床检查资料,采用全外显子组测序技术(WES)筛选患者的候选可疑致病突变,利用Mutation taster、SIFT、Polyphen2等有害性分析软件对候选突变位点进行功能预测.通过Sanger测序法对候选致病突变位点进行验证,并对该患者的临床特点进行分析.结果 先证者临床表现为四肢远端肌肉萎缩及肌无力,血清肌酸激酶(CK)升高,肌电图提示肌源性损害.该家系中2例患者的LAMA2基因存在复合杂合突变,其中c.20_21insCCTC(p.Leu9Profs*42)杂合移码突变遗传自父亲,该突变为首次报道;c.C4591A(p.Pro1531Thr)杂合错义突变来自母亲,突变有害性分析表明两个突变位点均为有害突变.结论 结合临床表现与基因检测结果,患者诊断为肢带型肌营养不良症隐性23型(LGMDR23).LAMA2基因c.20 21insCCTC和c.C4591A复合杂合突变是患者的致病突变.本研究的病例为国内首次报道,进一步丰富了L4MA2基因的致病突变谱,为该病的临床诊断和基因检测提供更多参考依据.
肢带型肌营养不良、LAMA2基因、全外显子组测序
29
云南省地方本科高校部分基础研究面上项目;云南省高层次卫生健康技术人才培养专项;云南省教育厅科学研究基金教师类项目
2022-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共5页
1762-1766
