2例15q26微缺失综合征胎儿的超声筛查与产前诊断
目的 探讨15q26微缺失综合征胎儿的超声指标与产前诊断.方法 1例孕妇因早期妊娠、孕产妇产前超声筛查示颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(NT 7.8 mm)、水肿胎于2019年4月就诊于我院优生遗传门诊;1例孕妇因产前超声筛查显示NT增厚(NT 4.4 mm)、早期妊娠于2019年5月就诊于本院优生遗传门诊.应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)检测技术和染色体核型分析技术进行基因组拷贝数变异,并对胎儿父母进行外周血染色体核型分析.结果 1例孕妇的绒毛细胞染色体微阵列技术结果为arr[GRCh37]3p26.3p26.2(1162041-2886527)x1;arr[GRCh37]15q26.2q26.3(94349614-102397836)x1,另 1 例孕妇的绒毛细胞染色体微阵列技术结果为 arr[GRCh37]15q26.1 q26.3(92638193-99612980)x1,两例染色体核型分析报告均为46,XN,del(15)(q26),缺失片段包含IGF1R等基因.两例孕妇及其丈夫的外周血染色体核型均未见异常.经过遗传咨询,2例孕妇及其家属选择终止妊娠.结论 早孕期超声筛查中发现NT增厚时,行产前单核苷酸多态性微阵列检测技术有利于发现相关致病基因.
15q26微缺失综合征、染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列、NT增厚
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广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题;广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题
2022-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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