X连锁少汗性外胚层发育不良的诊断及新生儿期临床表现
目的 探讨少汗性外胚层发育不良在新生儿期的临床及遗传特点.方法 回顾性总结1例新生儿期确诊少汗性外胚层发育不良的临床及遗传特点,并进行文献复习.结果 患儿男,足月,生后第7 d出现发热,全身皮肤干燥无汗,毛发稀疏,母亲、姨母、祖母均有类似症状,头颅MRI示牙胚缺如,全外显子组测序示X染色体外异蛋白A(EDA)基因c.2T＞C(p.M1?)半合子变异,该变异导致原有起始密码子丢失,诊断为X连锁少汗性外胚层发育不良.共检索国内外报道18篇,24例病例.其中87.5％(21/24)的患儿以发热为首发症状,常见临床表现有皮肤干燥无汗、毛发稀少、发热,此外部分患儿出现睫毛少或无、特殊面容等;有随访信息的12例患儿中,5例死亡,2例语言落后,5例生长发育正常.结论 少汗性外胚层发育不良在新生儿期表现隐匿,多因反复发热就诊,在除外发热的常见原因后,应结合基因测序和临床表型,明确是否为少汗性外胚层发育不良.该病的早期诊断有利于改善患儿预后,提高生存质量.
外胚层发育不良;少汗性;新生儿;早期诊断
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2022-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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