青少年ABCB11基因突变相关肝内胆汁淤积症临床特征分析
目的 分析ABCB11基因突变相关肝内胆汁淤积症(AIC)的病例特征.方法 通过回顾2例AIC的病史资料、血清学特征、病理特点、基因测序,总结该类型肝内胆汁淤积症有别于PFIC和BRIC的临床特点.结果 其临床特征以身目黄染为主要症状,多伴明显皮肤瘙痒,慢肝体征不明显,影像提示肝脾持续肿大,伴肝内胆管轻度扩张及胆管结石形成,随着年龄增长,发病频率加快,逐步向肝硬化、肝衰竭进展.其血清学特征为GGT正常,ALP可有轻度升高,间接胆红素比例在25％～40％之间,ALT及AST在400U/L以下;尿胆红素强阳性,尿胆原阴性;胆固醇偏低;其影像学特征为持续肝脾增大,肝内胆管轻度扩张,有胆囊结石伴慢性胆囊炎;基因检测可见ABCB11基因不同片段杂合变异.结论 青少年ABCB11基因突变相关肝内胆汁淤积症是一种难治性黄疸,西罗莫司片配合利胆药物可能是治疗难治性病例的一种新方法.
ABCB11;肝内胆汁淤积症;青少年;西罗莫司
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2022-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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