单细胞全基因组测序分析体外受精三原核胚胎染色体

摘要：

目的 应用单细胞全基因组测序分析体外受精(IVF)三原核(3PN)胚胎染色体.方法 选择2019年9月-2020年12月在本中心行IVF助孕的患者,治疗周期中废弃的3PN受精卵发育为胚胎,应用单细胞全基因组测序分析3PN胚胎染色体及拷贝数变异(CNV).结果 对3PN受精卵发育的11枚胚胎进行染色体核型和CNV检测,染色体核型结果 显示:胚胎整倍体率为18.18％(2/11),非整倍体率为81.82％(9/11),性染色体异常比率为36.4％(4/11),染色体核型异常包含三体和单体.CNV检测结果发现:2个胚胎未发现4 Mb以上染色体片段缺失及重复情况,其他胚胎染色体异常片段包含了"Langer-Giedion综合征""染色体18p缺失综合征""染色体Xp11.22-p11.23重复综合征"和"染色体Xq27.3-q28微重复综合征",而且嵌合体核型比率高.结论 3PN受精卵发育成为胚胎的过程中有部分存在自我修复现象,可形成正常的二倍体胚胎;但染色体核型异常胚胎染色体异常片段复杂,嵌合体核型比率高.

关键词：单细胞基因组测序;三原核;染色体

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资助基金：广东省医学科研基金B2019009

在线出版日期：2022-04-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1614-1616