Waardenburg综合征家系基因突变分析

摘要：

目的 分析1个Waardenburg综合征1型家系成员的临床表型和基因突变.方法 收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,采用Sanger测序法对家系成员进行了Waardenburg综合征相关基因的外显子测序分析.结果 家系中共有1名患者,先证者有Waardenburg综合征1型的先天性感音神经性耳聋和虹膜色素异常的临床特征,携带PAX3基因c.206delCCTGC(p.Pro69Argfs*43)新发杂合致病突变;先证者父亲和母亲PAX3基因序列测序分析均未见异常.结论 在一个Waardenburg综合征1型家系中发现未见报道的PAX3基因新发突变,对于该病遗传咨询和产前诊断具有重要意义.

关键词：新发突变;Waardenburg综合征;PAX3基因;基因突变

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在线出版日期：2022-04-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1607-1609