31例扩展性无创产前检测提示22q11.2微缺失高风险胎儿的临床指征与产前诊断
目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在22q11.2微缺失的临床应用价值.方法 回顾性分析2018年9月至2020年9月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心利用NIPT-plus提示22q11.2缺失综合征高风险孕妇的临床指征与产前诊断结果.结果 NIPT-plus提示31例孕妇为22q11.2缺失综合征高风险,其中28例孕妇进行产前诊断,确诊6例,阳性预测值(PPVs)为21.4％(6/28).临床指征分析显示,28例孕妇中,12例孕妇表现为超声异常,5例确诊为22q11.2缺失综合征患儿,PPVs为41.7％(5/12).结论 超声异常孕妇的NIPT-plus提示22q11.2缺失综合征高风险的PPVs高于其他临床指征,提示NIPT-plus可用于22q11.2缺失综合征导致超声异常孕妇的产前筛查.
22q11.2微缺失;无创产前检查;拷贝数变异测序;临床表现;产前诊断
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河南省自然科学基金青年项目;河南省医学科技攻关联合共建项目
2022-03-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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