2个脆性X综合征家系的产前基因诊断与遗传咨询

摘要：

目的 对疑有脆性X综合征(FXS)家族史的孕妇及其家系成员进行脆性X智力障碍1(FMR1)基因诊断,并对其当前所怀胎儿进行产前诊断及遗传咨询.方法 对温州市中心医院产科遗传咨询门诊就诊的2例孕妇及其儿子抽取静脉血1～2 mL,孕妇采集羊水20 mL,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)检测CGG重复次数,MS-MLPA试剂盒检测男性FMR1基因的CpG岛的甲基化水平.结果 孕妇1和孕妇2均有一条X染色体CGG重复＞200次,其子的一条X染色体FMR1 CGG重复＞200次.孕妇1行羊膜腔穿刺后羊水检测结果显示FMR1基因CGG全突变,经遗传咨询后引产.孕妇2的胎儿不存在FXS高风险,继续妊娠.结论 PCR联合MS-MLPA技术可以成为FXS的一种产前分子诊断手段,避免患儿出生.

关键词：脆性X综合征、CGG重复、甲基化、产前诊断、遗传咨询

所属期刊栏目：29

资助基金：浙江省基础公益研究计划项目LGF21H260005

在线出版日期：2022-03-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1306-1309