产前诊断胎儿Wolf-Hirschhorn综合征1例

摘要：

目的 报告1例Wolf-Hirschhorn(WHS)综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术联合应用的价值.方法 采集孕中期羊水,利用染色体核型和染色体微阵列分析(CMA),后续做父母外周血染色体核型分析溯源.结果 胎儿羊水染色体核型分析发现4号染色体短臂末端缺失,其他染色体未见异常;而胎儿CMA检测结果则提示4p16.3p15.31×1,9p24.3p24.1×3;在溯源分析中发现母亲外周血染色体核型正常,父亲外周血染色体核型为46,XY,t(4;9)(p 15.3;p24),因此判定胎儿染色体核型为46,XN,der(4)t(4;9)(p15.3;p24)pat.结论 当B超检查发现胎儿多发异常时,胎儿染色体核型分析结合CMA有助于发现染色体细微的拷贝数变异,结合父母外周血染色体核型分析溯源,可以提高产前诊断的准确性,为后续遗传咨询提供依据.

关键词：Wolf-Hirschhorn综合征;染色体G显带核型分析;染色体微阵列分析;平衡易位

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在线出版日期：2022-03-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1303-1305