菏泽地区263027例新生儿遗传代谢病筛查及治疗随访情况分析

摘要：

目的 通过总结菏泽市采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查情况,分析我市遗传代谢病发病率、疾病种类及治疗随访.方法 收集2015年9月-2020年11月菏泽市各县区263027例新生儿足跟血干血片,采用串联质谱技术(非衍生法)进行遗传代谢病筛查,并对遗传代谢病确诊情况、发病率及患儿治疗、预后进行随访分析.结果 累积筛查的263027例新生儿中,可疑阳性人数10059例,初筛阳性率为3.8％.经过进一步相关生化指标,共确诊遗传代谢病213例(总患病率为1/1235),其中包括氨基酸代谢病84例(39.4％)、有机酸代谢病105例(49.3％)、脂肪酸氧化障碍疾病24例(11.3％).结论 菏泽地区遗传代谢病病种繁多,发病率明显高于国内其他地区,经过及时针对性的治疗大多预后良好.通过加强新生儿疾病筛查工作及诊治能力,可降低致残率、死亡率,提高患儿生活质量.

关键词：新生儿遗传代谢病筛查;血串联质谱技术;遗传性代谢性疾病;发病率;随访

所属期刊栏目：29

在线出版日期：2022-03-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1192-1194