孕妇外周血游离胎儿DNA检测对21、18、13三体综合征的筛查意义

摘要：

目的 高龄孕产妇及血清学高危孕产妇可以先进行DNA检测,然后根据检测结果进行羊水染色体核型分析.探讨此方法对21、18、13三体综合征的筛查意义.方法 将前来咨询的唐氏筛查高风险孕产妇和高龄产妇进行分组,直接进行无创DNA检测组(A组);直接进行羊膜腔穿刺羊水染色体核型分析组(B组).分析无创DNA检测诊断胎儿染色体异常的阳性率,检出率,假阳性率,阳性预期值.结果 无创DNA检出阳性标本32例,检出率为0.66％.B组阳性15例,检出率为0.89％,两组方法的检出率差异无统计学意义.其中A组21-三体23人,18-三体2人,13-三体2人,性染色体异常5人.无创阳性结果与核型分析结果相比对,无创DNA筛查21-三体敏感度为100％,特异度99.98％,阳性预期值99.65％,阴性预期值为100％;筛查18三体敏感度为100％,特异度99.98％,阳性预期值50％,阴性预期值为100％;筛查13三体敏感度为100％,特异度为99.98％,阳性预期值50％,阴性预期值为100％.结论 高风险孕妇(年龄高风险和血清学高风险)可以先进行无创DNA检测,然后再根据结果决定是否进行羊膜腔穿刺羊水染色体核型分析,减少了侵入性诊断几率,具有临床可行性.

关键词：无创DNA检测、产前诊断、染色体核型分析、非整倍体染色体

所属期刊栏目：28

分类号：R714.55;R457.1;R596.1

资助基金：河北省承德市科学技术研究与发展计划;自筹项目

在线出版日期：2021-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1329-1331,1390