384例孕妇产前诊断全基因组拷贝数变异测序结果分析

摘要：

目的 探讨基于下一代测序(NGS)技术的全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取384例因血清唐氏筛查高风险、无创结果高风险、高龄等选择羊水穿刺的孕妇羊水标本作为研究对象,进行全基因组拷贝数变异测序结果分析.结果 全基因组拷贝数变异测序检出染色体数目异常72例,占18.75％;致病性CNV9例,占2.34％;临床意义不明CNV13例,占3.39％;多态性CNV22例,占5.73％.致病性染色体异常检出率21.09％.结论 全基因组拷贝数变异测序能检测出100Kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异,提高孕妇产前诊断染色体异常检出率,减少新生儿出生缺陷.

关键词：产前诊断、全基因组拷贝数变异测序、染色体异常

所属期刊栏目：28

在线出版日期：2021-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1307-1308