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产前超声诊断胎儿无叶全前脑畸形合并鼻缺失、唇裂一例

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1 病例孕妇,32岁,孕2产1,孕22+4w,孕期无服药史及毒物接触史.孕22+4w产前超声筛查见胎儿双顶径51.6mm,头围199.7mm,颅骨呈圆形光环,颅内结构紊乱,两侧丘脑和小脑可见(图1),脑中线消失,原始脑室未分裂,前方见呈“马蹄样”积水的单一脑室,透明隔腔、胼胝体、第三脑室和丘脑融合,颅内可见液性暗区,最宽处约23.9mm(图2A、2B);胎儿双侧眼球略向外凸,似呈“青蛙”,眼距变窄,双眼球外距3.61cm,双眼球内距0.82cm(图3A、3B);胎儿鼻根低平,鼻骨回声线消失,无法观察到鼻骨(图4A),胎儿冠状切面上唇皮肤连续性中断,中断处宽约6.8mm(图4B).超声诊断:胎儿无叶全前脑畸形合并鼻缺失、唇裂.引产一女婴,引产后标本正中唇裂,印证了超声诊断.未做尸体解剖.

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甘肃省兰州市科技计划项目资助编号:2015-2-93

2020-12-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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11-3743/R

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2020,28(4)

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