产前诊断mos46,X,del(X)(p22.33-21.1)/45,X嵌合型Turner综合征一例

摘要：

目的 对1例产前无创提示性染色体异常的胎儿进行遗传学分析.方法 利用核型分析和全基因组CNV技术对胎儿羊水进行检测,并对父母做外周血核型分析检测进行溯源分析.结果 核型分析结果提示胎儿存在X单体嵌合和X染色体短臂缺失嵌合情况;CNV结果提示胎儿X p22.33-21.1和p21.1-q28缺失及存在嵌合,大小分别为32.28Mb和108.96Mb;父母验证和溯源分析提示胎儿以上异常为新发突变.结论 CNV和核型分析联合运用能够获得更多遗传信息,有助于临床风险评估及遗传咨询,对产前无创提示异常的胎儿,建议行CNV检测.

关键词：染色体缺失、产前诊断、嵌合、拷贝数变异

所属期刊栏目：28

在线出版日期：2020-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：314-315,366