心脏发育相关基因NKX2.5突变与三亚地区儿童先天性心脏病的相关性研究
目的 探讨心脏发育相关基因NKX2.5突变与三亚地区儿童先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)之间的相关性,进而为本地区该患儿的预防及治疗提供依据.方法 选取2019年01-11月海南省三亚市人民医院确诊的33例CHD患儿作为观察组,同时入选30例健康儿童作为对照组,用PCR-DNA测序技术对两组儿童外周血中NKX2.5基因的外显子及其侧翼序列进行分析.测序完成后,对NKX2.5的2个外显子进行PCR扩增测序,将结果与GeneBank中公布的DNA标准序列进行对比,观察是否发生突变.结果 三亚地区33例CHD患儿NKX2.5测序显示,17例患儿的21位氨基酸和2例患儿的94位氨基酸的第3位碱基发生同义突变,且突变基因均位于外显子1;6例患儿的246位氨基酸的第3位碱基均发生突变,且位于外显子2的第一部分;3例患儿的2个杂合发生同义突变,且位于外显子2的第二部分.结论 在三亚地区CHD患儿中,NKX2.5外显子发现了5个突变位点,这些突变位点与本地区CHD可能存在着紧密的相关性.
先天性心脏病、心脏发育相关基因、NKX2.5、基因突变
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2020-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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