调控基因KLF1变异在遗传性血液病中的研究进展

摘要：

KLF1是调节红细胞生成以及成人β-珠蛋白基因的表达的关键调控基因.参与激活、调节多个血型抗原表达、珠蛋白基因表达和转换、细胞周期、酶代谢、结构蛋白、血红素合成等相关基因及转录因子,并与这些转录因子在红系调控网络中协同工作,共同参与红系的基因表达.在高通量测序广泛应用以前,KLF1变异一直被认为是及其罕见的.事实上在许多独立的红细胞疾病中都发现了KLF1的突变.这些患者表型因突变类型的不同而各有差异.同时KLF1突变的流行区域也与血红蛋白疾病有一定的重叠.本文将从KLF1结构、功能、突变类型、表型、流行趋势等多个方面探讨其在红细胞疾病中的作用.为关键细胞主要调控因子的变异在一些迄今为止无法解释的遗传疾病中的作用提供一个范例.

关键词：主要调控基因突变、KLF1突变、遗传性血液病

所属期刊栏目：28

分类号：R394

资助基金：广西壮族自治区卫生健康委员会自筹课题;广西科学研究;技术开发计划项目

在线出版日期：2020-05-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：119-122