早发性卵巢功能不全罕见基因型研究(附2例病例报道)

摘要：

目的 探讨早发性卵巢功能不全(POI)的病因遗传学特征及临床表型.方法 回顾性分析一个三代近亲结婚的家系中姐妹2例POI的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献.结果 2例POI患者基因诊断结果均为EIF2B2基因c.254T＞A纯合变异,其中1例临床合并白质消融性白质脑病(VWM);父母亲均为EIF2B2基因c.254T＞A杂合变异.结论 POI患者出现EIF2B2基因纯合变异,在临床合并VWM,极为罕见;EIF2B2可能为POI致病基因.

关键词：早发性卵巢功能不全(POI)、白质消融性白质脑病、真核细胞翻译启动因子2B2 (EIF2B2)

所属期刊栏目：27

分类号：R394.3

在线出版日期：2020-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1421-1423