83例单纯单脐动脉胎儿的遗传学因素探讨

摘要：

目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(Single Nucleotide Polymorphism array,SNP-array)在胎儿单脐动脉的遗传学检查中的应用价值.方法 回顾分析83例妊娠中晚期单脐动脉,行介入性产前诊断羊水或脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与染色体微阵列芯片检查.染色体微阵列分析采Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(Copy Number Variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM)、正常人基因组变异数据库(Database of Genomic Variants,DGV)以及PubMed 文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析.结果 83例羊水、脐带血胎儿单脐动脉的胎儿样本中,染色体核型异常检出3例,检出率3.61％ (3/83),SNP-array检出9例异常,检出率10.84％ (9/83).染色体异常中,3例羊水染色体核型异常主要为:1例染色体缺失,1例染色体易位,1例染色体嵌合.染色体正常,芯片异常的病例5例为临床意义不明.结论 对超声检出胎儿单脐动脉的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,且SNP-array有利于提高对胎儿单脐动脉的遗传学病因的诊断.

关键词：单脐动脉、产前诊断、单核苷酸多态性微阵列芯片

所属期刊栏目：27

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2019-12-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1381-1383