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新生儿白化病一例及基因检测结果分析

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1 病例患儿,女,胎龄36w,自产娩出,出生体重2.9kg、阿氏评分1min 10分,5rain 10分,羊水Ⅰo,查体:早产儿外貌,皮肤偏白,口唇红润,头发全白,双眼巩膜颜色稍浅,全身毫毛白,反应良好,前囟平软,双肺呼吸音清,心率150次/分,无杂音,腹部平软,四肢肌张力正常,拟诊断“早产儿,新生儿白化病?”收入院,无家族史,父母非近亲结婚.

新生儿、白化病、基因、早产儿、近亲结婚、肺呼吸音、出生体重、阿氏评分、无杂音、家族史、肌张力、诊断、羊水、颜色、心率、头发、胎龄、四肢、收入、皮肤

27

R722.1(儿科学)

2019-12-31(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

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2019,27(11)

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