襄阳地区无创基因检测高危孕妇的产前诊断结果分析
目的 探讨无创基因检测(NIPT)在产前诊断胎儿染色体异常中的应用价值.方法 对2016年2月～2019年1月期间,襄阳地区在本院产科进行介入性产前诊断的孕妇中,提示为NIPT高危的97例孕妇为研究对象,根据NIPT高危类型分组,对羊水染色体核型和染色体畸变检测-100kb (CNVs)结果进行回顾性分析并部分电话随访.结果 424例有产前诊断指征的孕妇,经染色体核型及CNVs确诊,检出异常染色体86例,异常检出率20.28％ (86/424),染色体核型类型涵盖非整倍体、嵌合体、倒位、缺失和微缺失;NIPT高危组检出37例T21,14例T18,3例T13,10例性染色体非整倍体(SCAs),2例inv (9),2例缺失(4、5号染色体)、1例微缺失(8号染色体),28例正常染色体,T21、T18、T13的符合率分别为90.2％、87.5％、50％,SCAs的符合率为41.7％,其他染色体异常的符合率为30％.结论 NIPT对T21、T18、T13、SCAS检测有较高的符合率,对染色体微重复微缺失也有一定提示作用,目前是特异性和准确率最高的一种筛查技术.但NIPT检测范围有限,存在结果不一致情况,NIPT高危仍须行介入性产前诊断,多种产前诊断技术联合检测可提高染色体病的检出率.
NIPT、染色体核型、染色体畸变
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R714.55(妇产科学)
襄阳市医疗卫生指导性科技计划项目2017ZD06
2019-12-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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1350-1352,1366
