无创游离DNA检测高龄孕妇的染色体畸变漏诊预测
目的 分析高龄孕妇选择无创游离DNA检测在产前诊断中的染色体畸形漏诊风险.方法 将高龄孕妇羊水穿刺的核型分析结果按照无创游离DNA检测范围以及致病性进行分类,预测高龄孕妇接受游离DNA检测时染色体畸形的漏诊率以及致病性染色体畸形的漏诊率.结果 11 233名高龄孕妇染色体畸形率为4.39%,3.44%染色体畸形被漏诊.病理性染色体畸形发病率为1.55%,其中0.59%的病理性染色体畸形被漏诊.可疑病理性染色体畸形发病率为0.73%,接受无创游离DNA检测时也被漏诊.结论 接受无创游离DNA检测的高龄孕妇存在染色体畸形漏诊风险,产前检查方法的选择需建立在充分遗传咨询的基础上.
高龄孕妇、无创产前筛查、羊水穿刺、核型分析、无创游离DNA检测
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R596.1(全身性疾病)
2019-12-31(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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