1185例先天异常婴儿的细胞遗传学分析

摘要：

目的 了解染色体异常婴儿的核型分布及特点,并探讨先天异常婴儿与细胞遗传学之间的关系.方法 对1185例1岁以下先天异常婴儿进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带核型分析.结果 在11 85例先天异常婴儿中,共发现染色体异常核型1 31例,占全部受检患儿的11.05％ (131/1185),染色体多态性核型36例,占全部受检患儿的3.04％(36/1185),另报道一例新生儿49,XXXYY核型,较罕见.结论 先天异常婴儿染色体异常及多态检出率较高,染色体畸变是导致婴儿先天异常的主要原因,细胞遗传学检查可明确其在临床上病因,临床工作中对于先天异常婴儿尤应注重染色体检查.

关键词：婴儿、先天异常、染色体、异常核型

所属期刊栏目：27

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2019-12-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1324-1325,1340