产前筛查中G6PD缺乏症和地中海贫血联合检测的临床意义
目的 探究产前筛查中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和地中海贫血联合检测的作用.方法 纳入2016年1月～2018年12月期间收入产前检查夫妇共计240对(480例),通过开展地中海贫血初筛,对地中海初筛阳性患者开展基因检测,并采取酶速率法检测G6PD活性.结果 地中海贫血中男性占比5.21％、女性占比4.38％,合计9.58％,G6PD缺乏症男性占比3.75％、女性占比3.33％,合计7.08％,地中海贫血合并G6PD缺乏症男性占比1.25％、女性占比0.63％,合计1.88％,α-地中海贫血占比为66.67％,β-地中海贫血占比为22.22％,α”β-复合型地中海贫血占比为11.11％,G6PD缺乏症MCV、MCH低于对照组,两组差异有意义(P＜0.05).结论 地贫联合G6PD缺乏症为影响人口质量两大遗传性疾病,影响到人类基本优生优育,开展婚前检查能有效提高人口整体质量水平,实现优生优育.
产前筛查、G6PD缺乏症、地中海贫血、联合检测
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R714.55(妇产科学)
2019-12-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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