多重荧光定量PCR联合染色体微阵列分析在SRY基因异常产前诊断的应用价值

摘要：

目的 探讨多重定量荧光聚合酶链反应(QF-PCR)联合染色体微阵列分析(CMA)在SRY基因异常的产前诊断的应用价值.方法 2017年4月至2018年10月共21 516例高危孕妇在我中心进行QF-PCR检测,发现2例胎儿的SRY基因座峰型图谱与胎儿染色体核型分析的性别结果不符.为进一步查找原因,对这两例胎儿进行CMA分析.结果 病例1 QF-PCR结果提示胎儿性染色体为XY,但SRY基因阴性,核型结果为46,XY,CMA发现Yp11.2-pter位置发生5.2Mb缺失,涉及SRY等6个基因.病例2为QF-PCR.结果 提示胎儿性染色体为XX,但SRY基因为阳性,CMA发现Y染色体Yp1 1.2,Yp11.31p11.2区域有留存,且留存区域包含了男性性别决定因子(SRY基因).结论 采用多重荧光定量PCR联合CMA可以有效避免性染色体基因座变异导致性别误判,可以有效指导产前诊断患者后续指导及治疗.

关键词：荧光定量聚合酶链反应、染色体微阵列分析、产前诊断、SRY基因、性别误判

所属期刊栏目：27

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2019-12-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1301-1302,1310,封2