应用多色探针熔解曲线法筛查苗族妇女MTHFR和MTRR基因多态性位点

摘要：

目的 探讨多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)应用于广西苗族妇女MTHFR基因677C＞T、1298A＞C和MTRR基因66A＞G多态性检测的价值.方法 以998例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,按双盲对照试验,分别采用Sanger测序法和MMCA法对三个多态性位点进行基因分型.比较两种方法的符合率.结果 应用MMCA法检出MTHFR基因677C＞T、1298A＞C和MTRR基因66A＞G野生型样本分别为722例、543例和492例;杂合突变型样本分别为254例、386例和434例;纯合突变型样本分别为22例、69例和72例,Sanger测序法与MMCA法基因分型结果完全一致,两种方法的符合率为100％.结论 MMCA法用于MTHFR和MTRR基因多态性的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,根据靶序列熔点的变化检测MTHFR和MTRR基因3个位点多态性情况,可用于叶酸缺乏症的临床辅助诊断.

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶、单核苷酸多态性、多色探针熔解曲线法、Sanger测序法

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分类号：R394.3

资助基金：广西卫生厅项目;柳州市科学研究与技术开发计划研究项目

在线出版日期：2019-12-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1294-1296