自闭症的基因检测研究进展

摘要：

自闭症是一种多基因遗传、神经系统发育失调引起的广泛性发育障碍,其发病机制不祥,且具有高度临床异质性.自闭症的实验室检测从传统的核型分析到目前的高通量测序技术,同时不断的发现许多相关的致病基因,使得自闭症的检出率有所增高.DNA测序技术的不断发展,为自闭症的潜在遗传病因鉴定奠定了良好的基础,且对未来自闭症的临床诊断及个性化治疗至关重要.

关键词：自闭症、高通量测序、临床诊断

所属期刊栏目：27

分类号：R729(儿科学)

资助基金：江苏省计划生育科学技术研究所自主科研项目省科技厅,BM2018033;芯片技术在遗传性耳聋基因筛查及宫颈癌标志物研究中的应用研究省科技厅,BM2018033-3

在线出版日期：2019-12-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1289-1293