胎儿室间隔缺损产前诊断及预后分析
目的 运用CNV-Seq技术分析VSD胎儿的染色体畸变,探讨VSD胎儿与染色体异常的关系及预后,为临床提供技术手段及咨询依据.方法 201 7年1月至2019年2月在我院产前超声提示VSD并行介入性产前诊断的单胎胎儿62例,根据是否合并其他超声异常,分为单纯性组34例,合并其他超声异常组28例.收集两组的病例资料,所有病例均充分进行了产前遗传咨询,在知情并签字同意下行染色体核型分析及CNV-Seq技术分析.所有病例均电话随访至其妊娠结局.结果 (1)产前诊断结果:62例VSD的胎儿染色体核型异常检出率为14.5％ (9/62);染色体核型正常VSD胎儿CNV检出率为11.3％ (6/53),其中致病性CNV为3.8％ (2/53);单纯VSD组、VSD合并其他超声异常组致病性CNV的检出率分别为3.3％(1/30)、4.3％ (1/23),两组间差异无统计学意义(P＞0.05).(2)随访:分娩34例(54.8％),32例(94.1％)新生儿一般情况良好;终止妊娠24例(38.7％),未分娩4例(6.5％).结论 染色体核型分析及CNV检测应作为VSD的常规检测,而CNV-Seq技术是CNV检测的有效技术手段,可显著提高VSD染色体异常检出率.CNV正常的单纯性VSD胎儿预后良好,孕期应做充分咨询,让孕妇更有信心选择继续妊娠.
胎儿室间隔缺损、产前诊断、拷贝数变异、染色体异常、预后分析
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R714.55(妇产科学)
广西壮族自治区项目;柳州市科学研究与技术开发计划;广西壮族自治区项目
2019-11-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
1231-1233
