甘肃地区1701例高龄孕妇产前诊断结果临床分析

摘要：

目的 通过高龄孕妇一般资料及产前诊断结果分析,评估不同年龄组及不同产前诊断指征高龄孕妇胎儿染色体异常的风险率,为临床产前诊断及遗传咨询提供参考依据.方法 收集2 016年至201 7年在我院行羊水穿刺进行产前诊断的高龄孕妇的资料,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的发生率.对比不同年龄组常染色体异常发生率.按不同产前诊断的指征,评估胎儿染色体异常发生的风险.结果 7080例孕妇接受产前诊断,共检出胎儿异常核型828例,异常发生率为11.69％,其中高龄孕妇人数1 701例,占总人数24.03％.高龄孕妇检出胎儿染色体异常1 56例,胎儿染色体异常发生率占总体异常数的18.84％.按不同年龄分组,≥41岁胎儿常染色体异常的发生率最高,明显大于其他年龄组(P＜0.01).接受产前诊断的指征中因高通量基因测序产前筛查高风险接受产前诊断常染色体异常发生率最高.结论 高龄孕妇是胎儿发生染色体异常的高危人群,做好高龄孕妇孕前的咨询及孕后采取适宜的产前诊断方案显得尤为重要.对高龄孕妇建议积极进行产前诊断,可以有效降低出生缺陷率.

关键词：21-三体、高龄孕妇、产前诊断

所属期刊栏目：27

分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：甘肃省出生缺陷防控重点实验室培育基地资助1506RTSA158;甘肃省科技厅自然科学基金1606RJZA171;吴阶平医学基金会临床科研专项资助项目320.6750.18251

在线出版日期：2019-11-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1196-1198