产前诊断母源性15q11-13微重复四倍体一例

摘要：

目的 对1例产前超声提示NT增厚和心脏室间隔缺损的15q11-13微重复四倍体胎儿进行遗传学分析.方法 利用CMA和核型分析技术对胎儿羊水和脐血分别进行检测,异常结果父母验证和溯源分析.结果 CMA结果提示胎儿15q11-13区域四倍体重复,大小为10.1Mb;核型分析结果提示胎儿存在sSMC;父母验证和溯源分析提示胎儿以上异常为新发突变,染色体重复部分来源于母亲;最终诊断结果为母源性15q11-13微重复四倍体.结论 CMA和核型分析联合运用能够获得更多遗传信息,有助于临床风险评估及遗传咨询,对产前超声提示异常的胎儿,建议行CMA检测.

关键词：产前诊断、15q11-13微重复四倍体、胎儿

所属期刊栏目：27

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：合肥市卫生计生应用医学研究项目,编号hwk2018yb008

在线出版日期：2019-11-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1191-1193