一个携带罕见的2.4kb缺失型α地中海贫血基因家系的研究

摘要：

目的 罕见α地贫缺失型基因的漏检,会给地中海贫血产前诊断工作带来风险.研究组对一例地贫检测中基因型与血液学检测数据不匹配的个体进行罕见地贫分析,同时采集其家系辅助分析,以阐述其分子生物学机制.方法 采用商品化地贫基因检测试剂盒实施常规地贫基因分析,罕见地贫分析方法采用测序法、实验室自研qPCR体系、MLPA、Gap-PCR法等完成.结果 先证者样本中检出-α2.4地贫基因,家系分析验证了这是一个携带-α2.4地贫基因的家系.结论 -α.4地贫基因在南方地区人群有一定的分布频率.国内地贫检测机构所使用的常规地贫基因检测试剂盒的检测范围并未包含-α2.4地贫基因,地贫基因检测机构在实施地贫基因分析时,应密切留意受测者血液学数据与基因分析数据的匹配性,避免相对少见的地贫基因的漏诊.

关键词：地中海贫血、2.4kb缺失、罕见地贫基因、广西

所属期刊栏目：27

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广西自然科学基金2016GXNSFBA380130;2017GXNSFDA198017

在线出版日期：2019-11-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1171-1173